41 yaşındaki Şehmus Doğan, sürekli devam eden baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı yakınmalarıyla Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’ne başvurdu. Kardiyoloji ekibinin yürüttüğü kapsamlı tetkikler sonucunda, tıp literatüründe nadir görülen ve ailesel geçiş gösteren Bundgaard Sendromu teşhisi kondu.
Hastanın değerlendirmelerinde, hastalığın yalnızca kendisinde değil; yakın aile fertlerinde ve özellikle 4 yaşındaki kızında da bulgular tespit edildi. Bu nedenle hasta ve ailesi hem ilaç tedavisi hem de düzenli takip planına alındı.
Vakaya Dair Bulgular ve Literatürdeki Yeri
Kardiyoloji uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin incelemeleri, bu hastalığın dünyada çok az sayıda vaka ile raporlandığını ortaya koydu. Dr. Ekinci, “Dünyada bu vakayla birlikte kayıtlı vaka sayısı 68 oldu” diyerek, bunun Türkiye’de bilinen ilk örnekler arasında yer aldığını bildirdi. Hastalık, ritim bozukluklarına yol açıp ani kardiyak ölüme neden olabilecek bir profil sergileyebiliyor.
Tanı Süreci ve Ayırıcı Tanı
Tanıda EKG ve holter izlemeleri belirleyici olurken, kalp kriziyle karışabilen EKG paternleri ayrıntılı değerlendirmeyi zorunlu kıldı. Ekinci, hastanın anjiyografisinde damar tıkanıklığına rastlanmadığını ve yapılan çalışmalarda Bundgaard Sendromu tanısını destekleyen bulgular elde edildiğini aktardı. Bu nedenle hekimlerin benzer tabloları göz ardı etmemesi gerektiğini vurguladı.
Tedavi Yaklaşımı ve Aile Takibi
Ritim bozukluğu riski yüksek görülen hastalarda kalp pili veya şok cihazı gibi girişimler değerlendiriliyor. Ancak Doğan’ın holter takibinde ciddi bir aritmi yükü saptanmadığı için şu an yalnızca ayaktan izlem ve ilaç tedavisi uygulanıyor. Doktorların ifadesiyle “Yüksek riskli olursa invaziv çözümler sunuyoruz; aksi halde düzenli takip ve medikal tedavi ile ilerliyoruz.”
Hastanın Deneyimi ve Umutları
Şehmus Doğan, daha önce başka merkezlerden sonuç alamayınca Diyarbakır’a geldiğini ve burada nadir bir hastalık tanısı konduğunu öğrendiğini anlattı. Kendisinin ve küçük kızının takip edildiğini söyleyen Doğan, ilaç tedavisinin şikayetlerinde belirgin düzelme sağladığını belirtti ve “İnşallah en kısa sürede tamamen iyileşirim.” sözleriyle umutlu olduğunu ifade etti.
Önemli Not: Bundgaard Sendromu’nun tanınması, özellikle aile öyküsünün dikkatle sorgulanması ve uygun tetkiklerin yapılması hayati önem taşıyor. Bu tablo gözden kaçarsa ani kardiyak ölüm riski ortaya çıkabilir; bu nedenle hekim ve hasta farkındalığı kritik bir rol oynar.